两年一度的“全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会”拟于2014年8月15-19日在甘肃省兰州市西北宾馆举行。
此次会议由北京协和医学院基础学院、WHO遗传病社区控制合作中心主办，甘肃省妇幼保健院、甘肃省医学会医学遗传专业委员会承办。
会议主题是“按科学办事，挑战与机遇”。
会议将邀请我国医学遗传学临床知名教授和从事实验室诊断的专家（海外及国内）进行演讲，与会者互相交流、分享该领域的近两年来的成就和最新进展，对遗传病诊断中面临的挑战商讨应对方案。
会议将为每位参会者颁发国家级继续医学教育I类学分（10分）证书。
欢迎各位同道来丝绸之路的要冲兰州，分享遗传病诊断与产前诊断的新技术、新方案，为推动我国遗传病的诊断和产前诊断技术水平跨上新台阶、降低出生缺陷发生风险、营造和谐社会贡献力量！
主办单位：北京协和医学院基础学院、WHO遗传病社区控制合作中心
承办单位：甘肃省妇幼保健院、甘肃省医学会医学遗传专业委员会
1.临床遗传学与遗传咨询
1）遗传病临床诊断
2）罕见病与孤儿药
3）实习医生的临床遗传学培训
4）遗传学服务的新途径——民营医疗机构的探索
2.产前筛查与产前诊断
1）产前筛查的质量控制
2）胎儿超声检查在产前诊断中的应用
3）介入性产前诊断及染色体病细胞遗传学诊断的技术规范
4）单基因遗传病产前分子遗传学诊断技术
5）产前诊断服务机构的经验交流
6）出生缺陷的遗传风险评估
7）植入前遗传学诊断
3.实验室诊断及新技术新进展
1）新一代测序技术
a)孕妇外周血游离胎儿DNA分析的科学性评价
b)单基因病诊断中新一代测序技术的贡献
c)科学问题与管理——挑战与专业人员的共识
2）遗传病实验室诊断的技术管理
3）遗传病实验诊断的网络与第三方检验
4）遗传检测的伦理学问题
会议征文
1.近两年的工作成就及体会（在国际会议中交流或发表的论文可以进一步总结加工）；投稿以大论文摘要形式，可有图表，一页为限（A4纸，小4号字，单行距）
2.投稿均以发送E-mail发送到hsz_pumc@ibms.pumc.edu.cn。稿件需注明作者及作者单位信息。
3.大会学术委员会将对论文摘要进行必要的编辑，并从中遴选有代表性的论文进行大会、专题报告交流发言。会议结束后评选优秀论文，并向获奖者颁发优秀论文奖证书。
征文截止时间：2014年7月15日
会议时间：2014年8月15-19日
会议地点：中国·兰州
会议注册费：
7月15日前：1200元/人研究生800元/人
7月15日后：1400元/人研究生900元/人
现场注册：1600元/人研究生1000元/人
（为了便于安排，鼓励提前注册；注册后退出者，按注册费80%退还。）
会议财务：会议的收费事宜委托北京优宁基泰科技开发有限公司办理，提前注册参会者，请按以下信息缴纳注册费：
单位名称：北京优宁基泰科技开发有限公司
开户行：北京农商银行海淀支行
账号：0413030103000023835
行号：402100000018
注意：
1，汇款后请电话联系我们确认。
2，柜台汇款：保存好汇款凭证，注册时凭汇款凭证注册，换取发票。
3，网上银行汇款：请将电子凭证，Email到:maminrui@163.com.
联系电话：010-51551123（李小姐）或13522441186
欢迎我们长期的合作伙伴、仪器设备和试剂提供商参展，欢迎协办厂商的参与！参会事宜请与北京优宁基泰科技开发有限公司马敏锐先生联系（手机：13522441186；Email：maminrui@163.com），有意向者签订参展协议。
住宿安排：
1）会议统一安排住宿，食宿自理。
2）住宿标准（含早餐）：①贵宾楼：普标320/间；②迎宾楼：260/间；③将军楼：普标400/间，套间680/间。
联系信息：
西北宾馆：甘肃省兰州市南昌路649号（兰州军区第一招待所）0913-4815818
兰州：电话：13609352479（闫有圣），13919395826（张钏）
Email：yys_521@126.com（闫有圣）
北京：电话：010-69156480（杨涛、黄尚志）
E-mail：hsz_pumc@ibms.pumc.edu.cn(黄尚志)